Giovedì, 02 dicembre 2021 - ore 19.07

Quando il tatto diventa muto

Quando il tatto diventa muto

| Scritto da Redazione
Quando il tatto diventa muto

Prosegue l’attività di ricerca sui disturbi dello spettro autistico all’Università di Trento.

Lo studio più recente si è concentrato sulla scarsa reattività agli stimoli sensoriali, in particolare del tatto, che accomuna autismo e sindrome di Phelan-McDermid, malattia genetica rara che colpisce soprattutto nei primi anni di vita e che compromette lo sviluppo del sistema nervoso.

La ricerca è stata sviluppata nell’ambito del progetto strategico Train dell’Università di Trento ed è stata realizzata da scienziati e scienziate del Centro interdipartimentale Mente/Cervello dell’Università di Trento (Yuri Bozzi, Luigi Balasco, Luca Pangrazzi, Gabriele Chelini, Alessandra Georgette Ciancone Chama e Evgenia Shlosman) in collaborazione con IIT (Alessandro Gozzi, Marco Pagani, Giuliano Iurilli e Alberto Galbusera) e Dipartimento di Biologia cellulare, computazionale e integrata dell’Università di Trento (Giovanni Provenzano e Lorenzo Mattioni). I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Cerebral Cortex.

Una risposta anomala agli stimoli del tatto è spesso associata a forme gravi di autismo. Per approfondire questo aspetto il gruppo di ricerca ha lavorato in laboratorio, su di un modello genetico di autismo.

Il team si è soffermato in particolare sulle similitudini tra l’autismo e la sindrome di Phelan-McDermid, che prende il nome dalle ricercatrici Katy Phelan e Heather McDermid che per prime l’hanno individuata e studiata in un neonato che soffriva di scarso tono muscolare. Si tratta di una malattia genetica rara, che spesso colpisce nei primi anni di vita, causata dalla perdita della porzione terminale di un cromosoma, con conseguente perdita di una copia del gene SHANK3 che codifica una proteina importante per lo sviluppo e la funzionalità del cervello, del cuore, del rene e di altri organi. Il gene, in particolare, è determinante per lo sviluppo del sistema nervoso e delle aree cerebrali deputate alle funzioni sensoriali come il tatto.

Ricercatori e ricercatrici spiegano: “I pazienti con la sindrome di Phelan-McDermid mostrano sintomi simili alla scarsa reattività tattile che si riscontra spesso nell’autismo. Dal nostro studio abbiamo avuto un primo riscontro sperimentale di una attivazione molto ridotta delle aree cerebrali coinvolte nell'elaborazione degli stimoli sensoriali, come la corteccia e l’ippocampo. Ora vogliamo proseguire gli studi per comprendere le cause che stanno alla base di questi disturbi”.

L’articolo è stato pubblicato il 18 novembre ed è disponibile in Open Access a questo indirizzo.

Il lavoro di ricerca si è sviluppato nell’ambito di Train (Trentino Autism Initiative), progetto strategico dell’Università di Trento mirato all’approfondimento dell’autismo.

Train, coordinato da Yuri Bozzi, è un consorzio che coinvolge tredici gruppi di ricerca afferenti a varie istituzioni: Università di Trento, Istituto Italiano di Tecnologia, Fondazione Bruno Kessler e Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche.

I tre principali obiettivi del network sono: promuovere la realizzazione di progetti multidisciplinari di ricerca di base e clinici; promuovere la formazione interdisciplinare di giovani ricercatori e ricercatrici; svolgere attività di divulgazione dei risultati delle ricerche, in collaborazione con le associazioni di genitori di pazienti autistici. (aise) 

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