Venerdì, 29 marzo 2024 - ore 15.47

Malattie rare che non sono poi tanto rare

Toccano 300 milioni di persone

| Scritto da Redazione
Malattie rare che non sono poi tanto rare

«Sono sempre stata una persona attiva, ma all’improvviso cominciai a sentirmi estremamente stanca, avevo difficoltà a camminare per brevi tragitti e la sensazione di attraversare una piscina portando addosso una spessa coperta di lana bagnata. Il mio corpo cominciò anche a manifestare strani sintomi neurologici. Poche settimane più tardi, stavo camminando quando all’improvviso non riuscii a sentire più nulla dalle caviglie in giù».

È il racconto di Cindy, dagli USA, colpita dalla malattia di Behçet, una condizione cronica caratterizzata da disturbi del sistema immunitario; in Nord America la frequenza della malattia è di un caso ogni 500.000 persone e rientra quindi tra le “malattie rare”. La malattia è stata diagnosticata dopo ben tre anni di visite, consultazioni specialistiche, diagnosi fallite. Nella maggior parte dei casi le malattie rare non hanno una cura risolutiva e oggi Cindy sta imparando a convivere con la patologia grazie alle cure, alla sua forza d’animo ed all’affetto dei suoi cari.

«Continuo a soffrire di eruzioni cutanee, piaghe, disfunzioni del sistema nervoso e disturbi della memoria. Ma il mio attuale piano di trattamento ha ridotto al minimo la gravità di questi sintomi. Ci è voluto un po’, ma ho cominciato a vedere me stessa separata dalla malattia. Ho dovuto accettare la rabbia e la depressione. Cerco di dormire molto quando possibile e di mangiare alimenti sani, che mi aiutano a diminuire i dolori. Coltivo i miei hobby e cerco di evitare lo stress. Mia moglie è la mia più grande sostenitrice! Non sono un guru, né un medico o uno psicologo. Sono solo una persona normale con una malattia autoimmune. Ho trovato delle cose che mi hanno aiutato e sinceramente mi auguro che possano farlo tutti».

Quella di Cindy è una delle testimonianze diffuse dalla federazione Eurordis, Rare Deseases Europe, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che è ricorsa il 28 febbraio per ricordare queste malattie dimenticate che sono spesso all’ombra dei riflettori mediatici. La maggior parte delle malattie rare non ha una cura, per questo il conviverci è un’esperienza di continuo apprendimento per i malati e le loro famiglie.

Qualche esempio di malattie rare: emofilia, epilessia, albinismo, fibrosi cistica, immunodeficienze, neurofibromatosi, sclerosi laterale amiotrofica (SLA), sindrome da stanchezza cronica, talassemia.

Alcune malattie rare mettono i malati a rischio di scherno e bullismo, come la storia della 18enne Sarah Atwell con il viso deformato a causa della neurofibromatosi. Alcune persone ci raccontano una straordinaria forza di vivere, come Sammy Basso, un ragazzo ventenne che vive vicino a Venezia ed è affetto da una malattia rara chiamata progeria, o sindrome di Hutchinson, che porta all’invecchiamento precoce.

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

Secondo la Società italiana di neurologia, in Italia ci sono 2 milioni di persone colpite da malattie rare e il 25% dei pazienti italiani attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi.

Secondo i dati ufficiali del Rapporto MonitoRare 2020, stilato dalla Federazione Italiana Malattie Rare, in Italia una persona su 5 colpita da malattia rara è un bambino. Le persone colpite da malattie rare sono quasi 300 milioni in tutto il mondo. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali e il 70% delle malattie rare genetiche ha un esordio durante l’infanzia (fonte Eurordis).

Le malattie rare sono caratterizzate da un’ampia varietà di sintomi e segni che variano non solo da una malattia all’altra, ma anche da un paziente all’altro affetto dalla stessa malattia.

In ragione della bassa prevalenza di ciascuna malattia, le competenze mediche sono rare, la conoscenza è scarsa, le offerte di assistenza sanitaria inadeguate e la ricerca limitata. Nonostante il loro numero complessivo elevato, i pazienti affetti da una malattia rara sono gli orfani dei sistemi sanitari e spesso si vedono negati la diagnosi, il trattamento e i benefici della ricerca.

“Orfano” è anche lo status che viene attribuito a quei farmaci per i quali si punta a favorire lo sviluppo e la ricerca poiché necessari a curare una determinata patologia rara. Uno sviluppo che viene incentivato nonostante il costo non sia remunerativo per chi lo produce, cioè le aziende farmaceutiche. A fine 2018, in base al Rapporto “MonitoRare 2020”, il numero di “farmaci orfani” disponibili in Italia era di 1091, di cui 135 autorizzati dall’EMA, l’Agenzia europea per i medicinali. Le nuove autorizzazioni da parte di AIFA, l’Agenzia italiana del farmaco, nel 2018 sono state 17. In aumento del 43,5% i consumi così come la spesa, che è passata da 1.060 milioni di euro del 2014 a 1.781 del 2018: un dato da cui è conseguita una salita dell’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale.

Sintomi relativamente comuni possono nascondere malattie rare che portano a diagnosi errate e ritardato trattamento. In genere caratterizzata da disabilità, la vita di una persona che vive con una malattia rara è condizionata dalla perdita di autonomia dovuta agli aspetti cronici, degenerativi e spesso pericolosi per la vita. Il fatto che spesso non esistano cure efficaci aumenta il livello di dolore e sofferenza sopportato dai pazienti e dalle loro famiglie. Le malattie rare, infatti, non riguardano solo la persona a cui è stata diagnosticata la malattia, ma hanno anche un impatto sulle famiglie, sugli amici, su chi presta assistenza e sulla società nel suo insieme.

Ci sono battaglie che riguardano tutti anche se sono in pochi a doverle affrontare.

(Lia Curcio, Unimondo.org cc by nc)

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